耳聋基因SLC26A4IVS7-2A>G
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性别:男
健康咨询描述:宝宝出生做耳聋基因检测查出来SLC26A4IVS7-2A>G常染色体隐形杂合突变这种情况是不是就是大前庭导水管综合征?现在做听力诊断已经通过了,是不是这样就没事了?
倪志立副主任医师

三甲 首都医科大学宣武医院 耳鼻喉科

您好,根据您现在的描述是宝宝听力筛查通过,耳聋基因发现异常,SLC26A4考虑是与前庭导水管扩大有关,一般情况下会导致神经性耳聋,建议进一步检查一下ABR和颞骨CT明确诊断。

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