21三体综合症诊断的方法有哪些呢?
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担心胎儿不正常,表姐曾生育一先天愚型患儿。在怀孕期间一切正常。做唐氏筛查,结果AFP、HCG、UE3均阳性,B超检查胎儿胎龄正确,发育正常。 担心生育21三体患儿,应该怎样做产前诊断?
陶振洲副主任医师

三甲 首都医科大学附属北京安贞医院 普外科

指导意见:唐氏综合症即21三体综合征又称先天愚型或Down综合症。通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中,一条21号染色体不分离而导致的。

唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;

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冯翠平副主任医师

三甲 中日友好医院 妇产科

病情分析:你好,21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆),是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。

主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。意见建议:你好,对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断。

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