唐氏儿通常是由遗传因素导致，有10%唐氏综合症是由父亲的额外染色体造成，如果孕妇生的第一胎孩子有唐氏综合症，那么生第二胎是唐氏综合症的几率就会高于一般人，人类医学在目前并没有办法改变这种情况。建议在怀孕之前到医院做染色体检查，怀孕期间要加强孕妇保健，尽可能减少这种疾病发生的几率。

唐氏儿就是我们常说的唐氏综合症，患有了唐氏综合症之后，孩子一般智力都比较低，鼻梁低平，头小并且很圆，眼睛会向外侧上斜，两个眼睛之间的距离较宽，嘴巴呈半开状，舌头经常会伸到嘴巴外面，两个耳朵很低，脖子也很粗很短，指甲短而且会像内弯。拇趾球部有近侧弓状纹。同时生殖器，消化道，骨髓，心脏等都有可能会出现畸形，免疫力也会比较低下。

这种病症临床上称为唐氏综合症，主要是患病者为婴幼儿，患病因素与其患儿母亲相关。临床研究表明，高龄孕妇生产不仅对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷。这类患儿，有畸形，智力障碍，生长发育迟缓等明显的特征。当然，近年来随着医学不断发展，医疗技术水平不断完善，孕前的HIV筛查，乙肝五项，病毒四项，B超，孕期的唐氏筛查能准确的预防这种疾病的患儿产生，从而做到少生优生。

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。

苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失引起的，然后血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也显著增加，所以称为苯丙酮尿症，是一种常染色体上的隐形遗传代谢疾病，临床上还是比较多见的，主要临床表现为三个大点，首先是生长发育迟缓和智力发育迟缓，智商常常低于同龄儿，主要是语言发育障碍；其次是神经精神方面的表现，会出现肌张力增高，反射亢进，表现为兴奋不安、多动和异常行为；最后会有皮肤毛发表现，皮肤呈干燥，毛发色淡，需要积极治疗，注意饮食。

唐氏筛查是孕期检查胎儿畸形的方法，临床上分为孕早期唐筛和中孕期唐筛。在孕早期做唐筛最好的时间是孕十一周到十四周进行，孕中期需要做唐筛的话是在十五周到二十周进行。其实孕妇去医院检查唐筛的时候，医生都会告诉孕妇在什么时候来检查，所以这个问题不用担心。想要做唐筛的孕妇要记得去做唐筛前需要空腹，因为检查需要抽空腹血清筛查。结合孕妇的情况，预测胎儿的症状。

唐筛指的是女性孕期做的一种筛查，这种筛查可以检查出女性怀上的宝宝是不是存在着唐氏儿的风险。唐氏儿时一种智力存在着问题的愚型儿。很多人发现十个唐筛就个高危，其实这种现象是因为唐筛的大多数都是高龄孕妇，高龄孕妇怀孕唐氏儿风险很高，如果发现高危，需要再继续做进一步的筛查，一定不容忽视。

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。

唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。

做nt检查就是为了判断胎儿是否有染色体畸形或者是结构畸形的问题，也就是唐氏筛查，检查胎儿是否是唐氏儿，这是一个必要的检查。孕妇在怀孕11-13周的时候就需要做nt检查了，这是早期的唐氏筛查，怀孕24-28周之后就需要做思维彩超的检查。四维彩超的检查主要是判断胎儿是否有发育畸形的问题，孕妇需要做好孕期的每一项检查。如果检查胎儿一切发育都正常的话，孕妇就要注意加强营养，放松自己，多休息，保持良好的心态，这样宝宝才能更加的健康。如果nt检查数值比较高的话，还需要做羊水穿刺检查来确诊。

唐氏筛查通常是在怀孕的16~22周之间做，是抽取孕妇血清来检查，主要是检查母体当中血清的绒毛膜促性腺激素以及甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄来进行测量，通常不需要做B超，所以和孕妇是否空腹没有关系，因此做这项检查不需要空腹，不过如果同时还需要进行肝肾功能等方面的检查，就可能要空腹。

唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。

内分泌科也就是内分泌代谢病科，这个科室看的病主要分为两大类：代谢疾病和内分泌疾病。糖尿病就是常见的内分泌代谢疾病，而且糖尿就还会引发各种内分泌疾病。包括各种心脑血管并发症、神经并发症、眼部并发症等。甲状腺疾病也属于常见内分泌科疾病，包括其他所有和甲状腺相关的疾病都属于内分泌科疾病。比如常见的甲亢、甲减、甲状腺肿瘤等。大部分甲状腺疾病可以在内分泌科采用药物进行治疗，小部分需要到肿瘤外科治疗。还有一个就是骨代谢疾病，比较常见的就是骨质疏松，包括各种骨疼、骨折等。还有性腺疾病，也就是不正常的肥胖和消瘦、肾上腺疾病、生长发育障碍、高尿酸血症、低血糖症、痛风血脂异常等都属于内分泌代谢疾病。

糖皮质激素是一种机体内十分重要的调节型分子。常见的含有糖皮质激素的药物有很多，比如倍他米松、甲泼尼松龙、泼尼松、氢化可的松地塞米松、甲泼尼松龙等。主要功能是对机体内的生长发育、代谢、免疫系统进行调节。在临床上，糖皮质激素经常被广泛用于抗炎和调节免疫抑制剂，研制出的药物可以抗过敏、抗休克、退热等。在应对一些紧急的、特殊的、突发的病症时，糖皮质激素也有着不可或缺的作用，能够有效的针对病因进行有效治疗。并且还能够使病理性免疫反应得到有效的改善。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

生长激素停药后，一般并不会出现什么可怕的后果。生长激素的使用主要是促进生长发育。生长激素缺乏的患者，在停药之后，身高不会再继续增加。成年人或者使骨骼已经出现闭合的人群，如果身体当中缺乏生长激素，就会引起代谢异常。像是各种代谢综合征的发生率就会明显增加、患者的身体也会更容易出现疲倦。这些都是由于原本生长激素缺乏而引起的，和停药并没有直接性的关系。对于体内生长激素缺乏的人群，在儿童期适当的补充能够促进生长发育，而在成人期适当补充生长激素也能够改善体力以及代谢水平。